唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。那么唐筛结果什么是临界风险?
一般唐筛分为早期筛查和中期筛查。唐筛的风险值如果大于1/270的,为高风险;小于1/1000的,为低风险;在1/1000到1/270之间为临界风险。如果是临界风险的,那么胎儿患21三体综合症的可能性比较大,建议进一步检查,行无创DNA检查。
唐氏综合症又叫做先天愚型,是由于一种染色体异常而导致的疾病,它可以检测出21三体,18三体和神经管缺陷这些疾病。所以当唐氏筛查结果出现了高风险,或者是临界风险,有可能是假阳性的,假阳性的可能性还是比较大的,可以做无创DNA的筛查。
无创DNA对胎儿21三体综合症的检测率达99%,如无创DNA为高风险的,建议进一步行有创的产前检查,如绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺检查等,以明确胎儿是否患唐氏综合征。