人们所患的疾病有很多种类,其中的原因也各有差异,但是对于一些遗传上出现疾病的相关问题可能是很严重的,这意味着个体的发育成长过程是不完善的,可能会出现某些器官的功能性障碍,机体的防御能力不足,无法完成正常的人体代谢反应,影响正常生活,类似于男性染色体异常的问题,应该如何解决呢?
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
正常人的体细胞染色体数目为46条,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%,如以我院平均每年3000新生儿出生数计算,其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。
可能会引起一些问题,类似于男性的不育问题,孕妇在出现习惯性流产和死胎早夭也很有可能是男性的染色体异常所导致,所以在婚前注意各类身体检查的信息,这些问题一旦出现在未出生的孩子身上就会给家庭带来很大伤害,因为有些新生儿的智力低下就有可能是这些原因导致的。
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